Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Μικροκεφαλία, επιληψία και εγκεφαλική τύφλωση σχετιζόμενες με το DIAPH1

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από μικρό μέγεθος κεφαλής, επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα όρασης που προέρχονται από τον εγκέφαλο και καθυστέρηση ανάπτυξης. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DIAPH1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές που εμποδίζουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου DIAPH1 να λειτουργούν. Το DIAPH1 συμβάλλει στην οργάνωση του εσωτερικού σκελετού του κυττάρου, ο οποίος διαδραματίζει ουσιώδη ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Σημεία και συμπτώματα

Μικρό μέγεθος κεφαλής, επιληπτικές κρίσεις που εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία και προβλήματα όρασης που οφείλονται στον εγκέφαλο και όχι στα μάτια (εγκεφαλική τύφλωση). Η καθυστέρηση ανάπτυξης είναι τυπική. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις, βρογχεκτασίες ή προβλήματα του ανοσοποιητικού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, υποστήριξη της όρασης και της ανάπτυξης και παρακολούθηση της σωματικής ανάπτυξης. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για τους συγγενείς σας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium