Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Λευκοδυστροφίες με έναρξη στην ενήλικη ζωή

Κληρονομικές παθήσεις της λευκής ουσίας που συνήθως εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή. Περιλαμβάνουν τη λευκοεγκεφαλοπάθεια με αξονικά σφαιροειδή που σχετίζεται με το CSF1R (ALSP), τη λευκοδυστροφία αυτοσωμικού κυρίαρχου τύπου που σχετίζεται με το LMNB1 και τη νόσο Nasu-Hakola (TYROBP και TREM2).

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Λευκοεγκεφαλοπάθεια με αξονικά σφαιροειδή και έναρξη στην ενήλικη ζωή που σχετίζεται με το CSF1R (ALSP)

Αυτοσωμικός επικρατής

Μεταβολές στο CSF1R προκαλούν νόσο της λευκής ουσίας στην ενήλικη ζωή, με αλλαγές στη συμπεριφορά και τη σκέψη, κατάθλιψη και δυσκολίες στην κίνηση και το περπάτημα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να τερματίσει μια μακρά αναζήτηση της αιτίας και επιτρέπει την παραπομπή σε κέντρα που αξιολογούν θεραπείες, όπως η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

Λευκοδυστροφία αυτοσωμικού κυρίαρχου τύπου με έναρξη στην ενήλικη ζωή που σχετίζεται με το LMNB1

Αυτοσωμικός επικρατής

Επιπλέον αντίγραφα του LMNB1, ή διαγραφές κοντά σε αυτό, προκαλούν λευκοδυστροφία με βαθμιαία εξέλιξη που αρχίζει στη μέση της ενήλικης ζωής, συχνά με προβλήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και της αρτηριακής πίεσης, ακολουθούμενα από αταξία και σπαστικότητα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Νόσος Nasu-Hakola (πολυκυστική λιπομεμβρανώδης οστεοδυστροφία με σκληρυντική λευκοεγκεφαλοπάθεια)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μεταβολές στο TYROBP ή στο TREM2 προκαλούν οστικές κύστεις και κατάγματα στην πρώιμη ενήλικη ζωή, ακολουθούμενες από προοδευτικές αλλαγές στην προσωπικότητα και τη μνήμη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Περιορισμοί

  • Η λευκοδυστροφία που σχετίζεται με το LMNB1 οφείλεται συνήθως σε διπλασιασμό του γονιδίου ή σε διαγραφή κοντά σε αυτό, και όχι σε μικρή μεταβολή. Οι μεταβολές στον αριθμό αντιγράφων ανιχνεύονται λιγότερο αξιόπιστα από τις μικρές παραλλαγές και ενδέχεται να χρειάζονται επιβεβαίωση με στοχευμένη μέθοδο.

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium