Σύνδρομο IPEX (FOXP3)
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού, πολυενδοκρινοπάθεια και εντεροπάθεια σε αγόρια, η οποία προκαλείται από μεταβολές στο FOXP3 και συχνά εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η ανοσοκατασταλτική θεραπεία και η πρώιμη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων βελτιώνουν την έκβαση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autoimmune enteropathy type 1; autoimmunity-immunodeficiency syndrome X-linked; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhea; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhoea; diarrhea, polyendocrinopathy, fatal infection syndrome, X-linked; DMSD; enteropathy, autoimmune, with hemolytic Anaemia and polyendocrinopathy; IDDM secretory diarrhea syndrome; IDDM secretory diarrhoea syndrome; immune dysfunction and diarrhea syndrome; immune dysfunction and diarrhoea syndrome; immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy X-linked syndrome; Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked; immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, X-linked recessive; IPEX; IPEX syndrome; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhea X-linked; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhoea X-linked; X linked polyendocrinopathy; X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome; XLAAD; XPID
