Υπερμαγγανιαιμία με δυστονία
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Συσσώρευση μαγγανίου στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα, η οποία οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SLC30A10 ή SLC39A14 και οδηγεί σε προοδευτική δυστονία και παρκινσονισμό και, με το SLC30A10, σε ηπατική νόσο και πολυκυτταραιμία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία με χηλική θεραπεία και συμπληρώματα σιδήρου, η οποία μπορεί να μειώσει τα επίπεδα μαγγανίου και ενδέχεται να βελτιώσει ή να σταθεροποιήσει τα συμπτώματα.
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
- hypermanganesemia with dystonia 2
