Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Condition report · Καρδιαγγειακά

Μη συμπύκνωση της αριστερής κοιλίας

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες το εσωτερικό τοίχωμα της αριστερής κοιλίας παραμένει σπογγώδες, με βαθιές πτυχώσεις, αντί να συμπυκνώνεται κατά την ανάπτυξη. Μπορεί να εντοπιστεί χωρίς συμπτώματα ή να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια, διαταραχές του ρυθμού ή θρομβώσεις, και συχνά συνυπάρχει με άλλες καρδιομυοπάθειες.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Τι καλύπτει η αναφορά σας

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Μη συμπύκνωση της αριστερής κοιλίας

Καρδιομυοπάθεια με παχύ, σπογγώδες εσωτερικό στρώμα της αριστερής κοιλίας, που συνδέεται με γονίδια του σαρκομερίου, όπως τα MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 και MYBPC3, καθώς και με τα LDB3, PRDM16 και MIB1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει την καρδιακή απεικόνιση, την παρακολούθηση του καρδιακού ρυθμού και τον έλεγχο των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Περιλαμβάνει 13 συναφείς υποτύπους ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

Σύνδρομο μη συμπύκνωσης της αριστερής κοιλίας σχετιζόμενο με το MIPEP

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σοβαρή πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο MIPEP και συνδυάζει μη συμπύκνωση της αριστερής κοιλίας ή άλλη καρδιομυοπάθεια με επιληπτικές κρίσεις, χαμηλό μυϊκό τόνο, καταρράκτη και καθυστέρηση ανάπτυξης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium