Νεογνική εγκεφαλοπάθεια με μη επιληπτική μυοκλονία
Αυτοσωμικός επικρατής
Η πάθηση προκαλείται από συγκεκριμένες μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KCNQ2 που αυξάνουν τη δραστηριότητα ενός διαύλου καλίου στα νευρικά κύτταρα (κέρδος λειτουργίας), σε αντίθεση με τις συχνότερες μεταβολές του KCNQ2 που τη μειώνουν και προκαλούν νεογνικές κρίσεις. Οι μεταβολές που έχουν αναφερθεί εμφανίστηκαν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Από τη γέννηση, τα βρέφη παρουσιάζουν συχνές, αντανακλαστικού τύπου μυϊκές συσπάσεις (μυοκλονία) που δεν εμφανίζουν επιληπτική δραστηριότητα στο EEG, μειωμένη εγρήγορση και προβλήματα αναπνοής, όπως επιπόλαιη ή ακανόνιστη αναπνοή που ενδέχεται να χρειάζεται υποστήριξη. Έχει επίσης αναφερθεί χαμηλή θερμοκρασία σώματος. Ακολουθεί σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης, και ορισμένα παιδιά αναπτύσσουν αργότερα επιληπτικές κρίσεις.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με υποστήριξη αναπνοής όταν χρειάζεται, προσεκτική νευρολογική εκτίμηση για τη διάκριση των μη επιληπτικών κινήσεων από τις κρίσεις, και παρέμβαση για την ανάπτυξη και τη θεραπεία. Οι αναφερόμενες περιπτώσεις εμφανίστηκαν de novo, ωστόσο ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή μόνο σε ορισμένα κύτταρα, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο γονικός έλεγχος βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
