Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ZSWIM6. Μια επαναλαμβανόμενη μεταβολή έχει αναφερθεί σε αρκετές μη συγγενείς οικογένειες. Ορισμένες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, δηλαδή ως νέα μεταβολή που δεν κληρονομήθηκε από κανέναν από τους γονείς, ενώ έχει αναφερθεί και κληρονομικότητα από έναν ήπια πάσχοντα γονέα με μωσαϊκές μεταβολές.
Σημεία και συμπτώματα
Μετωπορινική δυσπλασία, με ευρέως μεταξύ τους τοποθετημένους οφθαλμούς και πλατιά ή σχισμένη κορυφή της μύτης, μαζί με διαφορές στα άκρα, όπως επιπλέον μεγάλα δάκτυλα των ποδιών (προαξονική πολυδακτυλία) και υποανάπτυκτα οστά της κνήμης. Παρατηρούνται επίσης διαφορές στον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένης της agenesis του corpus callosum, και νοητική αναπηρία. Έχουν αναφερθεί και άλλες εγκεφαλικές malformations, όπως εγκεφαλοκήλη και μεσημισφαιρικό λίπωμα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει κρανιοπροσωπική και ορθοπεδική εκτίμηση, νευρολογικό έλεγχο και υποστήριξη ανάπτυξης και εκπαίδευσης. Ορισμένες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, οπότε η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
