Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Ακρωματοψία

Η ακρωματοψία είναι μια σπάνια αλλοίωση του αμφιβληστροειδούς, κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη αχρωματοψία, φωτοφοβία, νυσταγμό (ακούσιες και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των οφθαλμικών βολβών) και σοβαρή μείωση της οπτικής οξύτητας.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Ακρωματοψία

Η ακρωματοψία (ACHM) είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του αμφιβληστροειδούς, που χαρακτηρίζεται από αχρωματοψία, νυσταγμό, φωτοφοβία και σοβαρά μειωμένη οπτική οξύτητα, λόγω της απουσίας ή της εξασθένησης της λειτουργίας των κωνίων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

Retinopatía relacionada con CNGB3

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de CNGB3, la causa más frecuente de acromatopsia.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

Retinopatía relacionada con CNGA3

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de CNGA3, una causa frecuente de acromatopsia.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

Retinopatía relacionada con GNAT2

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de GNAT2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

Retinopatía relacionada con PDE6C

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de PDE6C.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

Retinopatía relacionada con ATF6

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de ATF6.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας