Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Μικροκεφαλική οστεοδυσπλαστική πρωτοπαθής νανισμός τύπου II

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το γονίδιο PCNT για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν μικροκεφαλική οστεοδυσπλαστική πρωτοπαθή νανισμό τύπου II, μια πάθηση με πολύ μικρό μέγεθος σώματος και κεφαλής από πριν τη γέννηση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλεί πολύ μικρό σωματικό μέγεθος και μέγεθος κεφαλής από πριν από τη γέννηση, με σκελετικές διαφορές και κίνδυνο προβλημάτων στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PCNT.

Η μικροκεφαλική οστεοδυσπλαστική πρωτοπαθής νανισμός τύπου II, ή MOPD II, είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία το μέγεθος του σώματος και της κεφαλής είναι πολύ μικρό από πριν τη γέννηση. Το τελικό ύψος ενηλίκων είναι συνήθως μεταξύ περίπου 50 και 100 εκατοστών, και η ανάπτυξη της κεφαλής επιβραδύνεται με τον καιρό, όμως η νοητική λειτουργία είναι συνήθως φυσιολογική. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στο ισχίο και τη σπονδυλική στήλη, μικρά δόντια, οξύ τόνο φωνής και χαρακτηριστική όψη του προσώπου.

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PCNT. Το PCNT παράγει την περικεντρίνη, μια πρωτεΐνη του κεντροσώματος, μιας δομής που βοηθά στην οργάνωση της κυτταρικής διαίρεσης και συνδέει άλλες πρωτεΐνες σε αυτήν. Θεωρείται ότι η μειωμένη κυτταρική πολλαπλασιασμός συμβάλλει στο πολύ μικρό μέγεθος του σώματος και του εγκεφάλου.

Πολλά άτομα αναπτύσσουν προβλήματα στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου, όπως η moyamoya, κατά την οποία οι αρτηρίες στη βάση του εγκεφάλου στενεύουν, και ανευρύσματα, τα οποία μπορεί να ρηγνύονται. Μερικά άτομα αναπτύσσουν επίσης αντίσταση στην ινσουλίνη ή διαβήτη, και μπορεί να παρουσιαστούν διαφορές στους νεφρούς. Η τακτική απεικόνιση των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου από τη διάγνωση μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη θεραπεία αυτών των προβλημάτων.

Η MOPD II κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει 1 στις 4 πιθανότητες να πάσχει και 1 στις 2 πιθανότητες να είναι φορέας χωρίς συμπτώματα. Είναι διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική, έλεγχος φορέων για συγγενείς και prenatal έλεγχος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Η πάθηση που αναλύουμε

Μικροκεφαλική Οστεοδυσπλαστική Πρωτογενής Νανισμός Τύπου ΙΙ (MOPD II)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του PCNT, το οποίο κωδικοποιεί την περικεντρίνη, μια πρωτεΐνη του κεντροσώματος που οργανώνει την κυτταρική διαίρεση. Θεωρείται ότι η μειωμένη κυτταρική πολλαπλασιασμός συμβάλλει στο πολύ μικρό μέγεθος του σώματος και του εγκεφάλου.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης πριν και μετά τη γέννηση, με ύψος ενηλικίωσης περίπου 50 έως 100 cm (20 έως 40 ίντσες), και έντονη μικροκεφαλία· η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική. Μπορεί να παρουσιαστούν μικρά δόντια, οξύς τόνος φωνής και προβλήματα στα ισχία. Πολλά άτομα αναπτύσσουν νόσο των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένης της νόσου moyamoya και ανευρυσμάτων, και μπορεί να αναπτυχθούν αντίσταση στην ινσουλίνη και διαβήτης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η τακτική απεικόνιση των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου από τη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία της νόσου moyamoya ή των ανευρυσμάτων. Συνιστώνται επίσης έλεγχος για αντίσταση στην ινσουλίνη και διαβήτη, καθώς και ορθοπεδική και οδοντιατρική φροντίδα· η αυξητική ορμόνη θα πρέπει να αποφεύγεται, εκτός αν υπάρχει έλλειψη αυξητικής ορμόνης. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να επηρεαστεί· είναι διαθέσιμη γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η MOPD II κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, οπότε συγγενείς που είναι φορείς μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το γονίδιο PCNT στην ίδια εξέταση.

Στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα

Κάθε επόμενο παιδί δύο φορέων έχει 1 στις 4 πιθανότητες να πάσχει και 1 στις 2 πιθανότητες να είναι φορέας χωρίς συμπτώματα. Όταν οι αλλαγές του PCNT είναι γνωστές σε μια οικογένεια, μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα σε συγγενείς που διατρέχουν κίνδυνο.

Απεικόνιση εγκεφάλου και αποφάσεις για αυξητική ορμόνη

Συνιστάται απεικόνιση των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου από τη διάγνωση, ώστε η moyamoya ή τα ανευρύσματα να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Η αυξητική ορμόνη θα πρέπει να αποφεύγεται, εκτός αν υπάρχει έλλειψη αυξητικής ορμόνης.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium