Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ωτορινολαρυγγολογικά

Σύνδρομο Burn-McKeown (TXNL4A)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο TXNL4A για τις αλλαγές και στα δύο αντίγραφά του που προκαλούν το σύνδρομο Burn-McKeown, μια σπάνια κληρονομική πάθηση που μπορεί να αποφράξει το πίσω μέρος της μύτης κατά τη γέννηση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία το πίσω μέρος της μύτης είναι αποφραγμένο κατά τη γέννηση (χοανική ατρησία), με απώλεια ακοής, καρδιακές ανωμαλίες και χαρακτηριστικά προσώπου. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου TXNL4A.

Το σύνδρομο Burn-McKeown είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση. Το πίσω μέρος της μύτης στενεύει ή αποφράσσεται (χοανική ατρησία), γεγονός που μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή στα νεογνά και χρειάζεται χειρουργική αποκατάσταση. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μικρό άνοιγμα των ματιών, κενό στα κάτω βλέφαρα, προεξέχουσα μύτη, απώλεια ακοής και, κατά περίπτωση, καρδιακές ανωμαλίες. Η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται.

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TXNL4A, ενός συστατικού του σπλάισοσώματος, του κυτταρικού μηχανισμού που επεξεργάζεται το RNA. Στα περισσότερα αναφερόμενα άτομα, η μία αλλαγή είναι μια μικρή διαγραφή στον προαγωγέα, την μη κωδικοποιούσα περιοχή που ελέγχει πόσο από το γονίδιο παράγεται, και η άλλη είναι μια διαφορετική βλαβερή αλλαγή. Οι μη κωδικοποιούσες περιοχές μπορεί να εξετάζονται λιγότερο πλήρως, γι' αυτό ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας αλλαγής, κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να επηρεαστεί. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει χειρουργική αποκατάσταση της χοανικής ατρησίας όπου χρειάζεται, αξιολόγηση της ακοής και ακουστικά βαρηκοΐας εφόσον απαιτούνται, παρακολούθηση των ματιών για την προστασία του κερατοειδούς και καρδιολογικούς ελέγχους.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TXNL4A, το οποίο κωδικοποιεί ένα συστατικό του σπλικεόσωματος, του μηχανισμού που επεξεργάζεται το RNA. Τα περισσότερα άτομα που πάσχουν έχουν μια μικρή διαγραφή στον προαγωγέα του TXNL4A στο ένα αντίγραφο, σε συνδυασμό με μια διαφορετική βλαβερή αλλαγή στο άλλο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Χοανική ατρησία, συνήθως και από τις δύο πλευρές, που προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή σε νεογνά, μαζί με κοντές οφθαλμικές σχισμές, κενό (κολόβωμα) στα κάτω βλέφαρα και προεξέχουσα μύτη. Η απώλεια ακοής είναι συχνή, ενώ έχουν αναφερθεί καρδιακές ανωμαλίες, σχιστία χείλους ή υπερώας και ήπιο χαμηλό ανάστημα. Η νοητική ικανότητα είναι συνήθως φυσιολογική.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Χειρουργική αποκατάσταση της χοανικής ατρησίας, εκτίμηση της ακοής με ακουστικά βαρηκοΐας όταν απαιτείται, και καρδιολογικός έλεγχος. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia

MONDO:0012064OMIM 608572Orphanet 1200MedGen 325265Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Burn-McKeown είναι υπολειπόμενο, επομένως η φορεία των γονέων και των συγγενών είναι κεντρικής σημασίας για τον σχεδιασμό για μελλοντικά παιδιά.

Μια κοινή αλλαγή βρίσκεται εκτός του κωδικοποιούντος DNA

Όλα τα άτομα που έχουν περιγραφεί μέχρι τώρα έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο μιας διαγραφής 34 ζευγών βάσεων στον προαγωγέα του TXNL4A, η οποία μειώνει την ποσότητα του γονιδίου που παράγεται. Επειδή οι μη κωδικοποιούσες περιοχές μπορεί να εξετάζονται λιγότερο πλήρως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα πρέπει να ερμηνεύεται με προσοχή.

Έλεγχος φορείας για συγγενείς

Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να επηρεαστεί. Είναι διαθέσιμες γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Περιορισμοί

  • Στα περισσότερα αναφερόμενα άτομα, η μία από τις δύο αλλαγές είναι μια μικρή διαγραφή στον προαγωγέα του TXNL4A, εκτός του τμήματος του γονιδίου που κωδικοποιεί πρωτεΐνη. Οι μη κωδικοποιούσες περιοχές ενδέχεται να εξετάζονται λιγότερο πλήρως, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lüdecke HJ, Wieczorek D, 2016. TXNL4A-Related Craniofacial Disorders. GeneReviews
  2. Burn-McKeown syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Wieczorek D, Newman WG, Wieland T, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D et al., 2015. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. American journal of human genetics

Άλλα conditions για ωτορινολαρυγγολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium