Σύνδρομο κώφωσης-δυστονίας-οπτικής νευρονοπάθειας (Mohr-Tranebjaerg)
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Πάθηση συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X, που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο TIMM8A. Η απώλεια ακοής εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, ακολουθούμενη από δυστονία και οπτική ατροφία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η έγκαιρη αναγνώρισή του αποτρέπει τη σύγχυση με απλή απώλεια ακοής και επιτρέπει την παροχή συμβουλευτικής στις γυναίκες φορείς της οικογένειας.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
