Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Σύνδρομο συγγενών ανωμαλιών σχετιζόμενο με το NR2F2

Μια σπάνια διαταραχή ανάπτυξης, κατά την οποία η καρδιά, το διάφραγμα και τα γεννητικά όργανα μπορεί να διαμορφωθούν διαφορετικά πριν από τη γέννηση, μερικές φορές με διαφορές στην ανάπτυξη ή στην εξέλιξη. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου NR2F2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του NR2F2 (επονομαζόμενο και COUP-TFII), ενός γονιδίου που ρυθμίζει την ανάπτυξη της καρδιάς, των αιμοφόρων αγγείων, του διαφράγματος και των γονάδων. Οι παραλλαγές συχνά προκύπτουν de novo, μπορούν όμως και να κληρονομηθούν, ενώ τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν σημαντικά.

Σημεία και συμπτώματα

Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες αποτελούν συχνό χαρακτηριστικό. Ορισμένα παιδιά παρουσιάζουν συγγενή διαφραγματική κήλη, ενώ ορισμένα άτομα με χρωμοσώματα XX έχουν διαφορές στην ανάπτυξη του φύλου. Μπορεί επίσης να υπάρχει καθυστέρηση ανάπτυξης, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εκτίμηση της καρδιάς, με χειρουργική επέμβαση όταν χρειάζεται, και αξιολόγηση του διαφράγματος, των γεννητικών οργάνων και της ανάπτυξης. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, καθώς ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή με ηπιότερα χαρακτηριστικά.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome

MONDO:0800458Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ganapathi M, Matsuoka LS, March M, Li D, Brokamp E, Benito-Sanz S et al., 2023. Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays. European journal of human genetics : EJHG
  2. Schwab ME, Dong S, Lianoglou BR, Aguilar Lucero AF, Schwartz GB, Norton ME et al., 2022. Exome sequencing of fetuses with congenital diaphragmatic hernia supports a causal role for NR2F2, PTPN11, and WT1 variants. American journal of surgery
  3. Wang J, Abhinav P, Xu YJ, Li RG, Zhang M, Qiu XB et al., 2019. NR2F2 loss‑of‑function mutation is responsible for congenital bicuspid aortic valve. International journal of molecular medicine

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium