Πάθηση που οφείλεται κυρίως σε υπολειπόμενες μεταβολές στο γονίδιο SBDS, και λιγότερο συχνά στο EFL1 ή σε άλλα γονίδια. Χαρακτηρίζεται από ουδετεροπενία, εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια και αλλοιώσεις του σκελετού, με αυξημένο κίνδυνο μυελικής ανεπάρκειας, μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και οξείας μυελοβλαστικής λευχαιμίας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση επιτρέπει τη substitution παγκρεατικών ενζύμων και τακτική παρακολούθηση του αίματος και του μυελού των οστών, και καθοδηγεί την επιλογή δότη εάν χρειαστεί μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.
Γνωστή επίσης ως
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
