Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με σχετική μακροκεφαλία, με ή χωρίς καρδιακές ή ενδοκρινείς ανωμαλίες
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου SPOP, το οποίο βοηθά στη σήμανση πρωτεϊνών για αποδόμηση. Οι αναφερόμενες μεταβολές εμφανίζονται de novo και μεταβάλλουν τη δράση της πρωτεΐνης αντί να την αφαιρούν απλώς· η πάθηση αυτή είναι ένα από τα δύο σχετιζόμενα σύνδρομα SPOP, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Nabais Sá-de Vries.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με κεφαλή μεγάλη σε σχέση με το μέγεθος του σώματος, συχνά με χαρακτηριστικά διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου. Ορισμένα άτομα έχουν συγγενείς καρδιακές διαφορές. Λιγότερο συχνά υπάρχουν προβλήματα ορμονών, όπως μειωμένη θυρεοειδική λειτουργία, ή άλλες συγγενείς διαφορές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, με καρδιακή και ενδοκρινολογική αξιολόγηση. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
