Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Μανδιβουλοακρά δυσπλασία σχετιζόμενη με MTX2

Σπάνια προγηροειδής κατάσταση με μικρή κάτω γνάθο, απώλεια οστικού ιστού, απώλεια υποδόριου λίπους και αργή ανάπτυξη. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MTX2, το οποίο υποστηρίζει τα μιτοχόνδρια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός ατόμων.

Προκαλείται από μεταβολές που εμποδίζουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου MTX2 να λειτουργούν. Το MTX2 παράγει τη μεταξίνη-2, μια πρωτεΐνη που απαιτείται για την κανονική δομή και λειτουργία των μιτοχονδρίων.

Σημεία και συμπτώματα

Αργή ανάπτυξη και χαμηλό ανάστημα, με υπανάπτυκτη κάτω γνάθο, οστική απορρόφηση (απώλεια οστικού ιστού) και απώλεια υποδόριου λίπους που δίνουν εμφάνιση μεγαλύτερης ηλικίας. Αναφέρονται επίσης προβλήματα νεφρών, υπέρταση και αρτηριακή ασβεστοποίηση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με εξειδικευμένη κλινική αξιολόγηση σε ειδικά κέντρα και διαχείριση προβλημάτων όπως η υπέρταση και η εμπλοκή των νεφρών. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS

MONDO:0030880OMIM 619127Orphanet 647667MedGen 1741713Πηγές: [1][3][2]

Περιορισμοί

  • Η μανδιβουλοακρά δυσπλασία προκαλείται συχνότερα από μεταβολές στα γονίδια LMNA ή ZMPSTE24, τα οποία δεν περιλαμβάνονται στη λίστα γονιδίων αυτής της αναφοράς, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη μανδιβουλοακρά δυσπλασία.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Elouej S, Harhouri K, Le Mao M, Baujat G, Nampoothiri S, Kayserili H et al., 2020. Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology. Nature communications
  2. Coppedè F, 2021. Mutations Involved in Premature-Ageing Syndromes. The application of clinical genetics
  3. Fu X, Chen S, Huang X, Lu Q, Cui Y, Lin W et al., 2024. Case report: A novel splice-site mutation of MTX2 gene caused mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome: the first report from China and literature review. Frontiers in endocrinology

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium