Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Εγκεφαλικό Κavernous Malformation

Η ολοκλήρωση της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει παραλλαγές στα KRIT1, CCM2 και PDCD10, επιτρέποντας πρωτόκολλα παρακολούθησης με MRI και τεκμηριωμένο νευροχειρουργικό σχεδιασμό για εσάς και την οικογένειά σας.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Αγγειακή δυσπλασία του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από συστάδες παθολογικά διευρυμένων, λεπτότοιχων τριχοειδών αγγείων.

Οι εγκεφαλικές καβερνώδεις δυσπλασίες (CCM) είναι παθολογικές ομάδες διευρυμένων αιμοφόρων αγγείων στον εγκέφαλο, με προδιάθεση για αιμορραγία. Η οικογενής CCM (περίπου το 50% των περιπτώσεων) ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας· οι υπόλοιπες περιπτώσεις αφορούν μεμονωμένες σποραδικές βλάβες. Η CCM εκδηλώνεται με αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο, επιληπτικές κρίσεις και προοδευτικά νευρολογικά ελλείμματα, που κυμαίνονται από ήπιες γνωσιακές αλλαγές έως σοβαρή αναπηρία. Ο ρυθμός αιμορραγίας για τις οικογενείς μορφές είναι περίπου 0,7 έως 1,1% ανά βλάβη ανά έτος. Τρία γονίδια προκαλούν την οικογενή CCM: τα KRIT1 (κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη σκαλωμάτων), CCM2 και PDCD10 (programmed cell death 10, πρωτεΐνη σχετιζόμενη με την απόπτωση). Αυτές οι πρωτεΐνες σχηματίζουν το σύμπλεγμα CCM, που ρυθμίζει την πρόσφυση μεταξύ ενδοθηλιακών κυττάρων και τη λειτουργία φραγμού.

Ο επιπολασμός της οικογενούς CCM εκτιμάται σε 1 στους 5.000 έως 1 στους 10.000 σε Αμερικανούς ισπανικής καταγωγής, λόγω του φαινομένου ιδρυτή. Οι μεταλλάξεις στο KRIT1 ευθύνονται για περίπου το 50% των οικογενών περιπτώσεων CCM· το CCM2 ευθύνεται για μειοψηφία· το PDCD10 ευθύνεται για περίπου το 20%, αλλά σχετίζεται με εμφανώς σοβαρότερο φαινότυπο. Είναι κρίσιμο ότι οι μεταλλάξεις του PDCD10 σχετίζονται με σημαντικά πιο επιθετική νόσο: πρωιμότερη έναρξη, μεγαλύτερο αριθμό βλαβών, υψηλότερο ρυθμό αιμορραγίας και πρόσθετες εκδηλώσεις, όπως σκολίωση και βλάβες του δέρματος γύρω από το στόμα. Περίπου το 80% των φορέων οικογενούς παραλλαγής CCM αναπτύσσει ανιχνεύσιμες βλάβες μέχρι την ενηλικίωση. Περίπου το 10 έως 20% των οικογενών περιπτώσεων CCM παραμένει γενετικά αδιευκρίνιστο, γεγονός που υποδηλώνει ότι υπάρχουν και άλλα, ακόμη άγνωστα γονίδια.

Μια παθογόνος παραλλαγή στα KRIT1, CCM2 ή PDCD10 επιβεβαιώνει την οικογενή CCM και επιβάλλει παρακολούθηση όλων των συγγενών πρώτου βαθμού με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου· περίπου το 80% των φορέων αναπτύσσει ανιχνεύσιμες βλάβες μέχρι την ενηλικίωση. Η συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου έχει κρίσιμη σημασία: οι οικογένειες θετικές στο PDCD10 θα πρέπει να αναμένουν πιο επιθετική νόσο με πρωιμότερη έναρξη, περισσότερες βλάβες, υψηλότερο κίνδυνο αιμορραγίας και πρόσθετες συστηματικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς αυτοί χρειάζονται στενότερη νευροακτινολογική παρακολούθηση και χαμηλότερα όρια για χειρουργική επέμβαση. Οι συμπτωματικές βλάβες CCM (αυτές που προκαλούν επιληπτικές κρίσεις ή αιμορραγία) απαιτούν νευροχειρουργική αξιολόγηση· οι ασυμπτωματικές επιφανειακές βλάβες μπορούν να παρακολουθούνται συντηρητικά. Η γενετική διάγνωση επιτρέπει τη γενετική συμβουλευτική και τον οικογενειακό έλεγχο καταγωγικής αλυσίδας, εντοπίζοντας προσυμπτωματικούς φορείς με κίνδυνο, που ωφελούνται από πρωτόκολλα παρακολούθησης.

Οι μεταλλάξεις του PDCD10 προκαλούν σημαντικά πιο επιθετική νόσο, με πρωιμότερη έναρξη, μεγαλύτερο φορτίο βλαβών, υψηλότερους ρυθμούς αιμορραγίας και πρόσθετες συστηματικές εκδηλώσεις, όπως σκολίωση και αλλοιώσεις του δέρματος γύρω από το στόμα.

Οι 5 παθήσεις που αναλύουμε

Κavernώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλου 1

Αυτοσωμικός επικρατής

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CCM; cerebral cavernous malformations; cerebral cavernous malformations-1; familial cerebral cavernous malformation 1

MONDO:0020724OMIM 116860MedGen 237128

Κavernώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλου 2

Αυτοσωμικός επικρατής

Οποιοδήποτε οικογενειακό καβερνώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλου, στο οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου CCM2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CCM2; CCM2 familial cerebral cavernous malformation; cerebral cavernous malformation type 2; cerebral cavernous malformations 2; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in CCM2

MONDO:0011304OMIM 603284MedGen 400438

Κavernώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλου 3

Αυτοσωμικός επικρατής

Οποιοδήποτε οικογενειακό καβερνώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλου, στο οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου PDCD10.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CCM3; cerebral cavernous malformation type 3; cerebral cavernous malformations 3; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in PDCD10; PDCD10 familial cerebral cavernous malformation

MONDO:0011305OMIM 603285MedGen 355121

Κavernώδες αγγειακό δυσπλαστικό σύνδρομο εγκεφάλου 4

Γνωστή επίσης ως

cerebral cavernous malformations 4

MONDO:0859192OMIM 619538MedGen 1794201

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Ο γενετικός έλεγχος για CCM είναι υποutilized παρά τη μεγάλη αξία του για την παρακολούθηση της οικογένειας. Το 10 έως 20% των οικογενών περιπτώσεων παραμένει γενετικά ανεξήγητο, γεγονός που υποδηλώνει ότι υπάρχουν και άλλα γονίδια.

Ο γενετικός έλεγχος διακρίνει την οικογενή CCM από τις σποραδικές βλάβες, κάτι κρίσιμο για την παρακολούθηση της οικογένειας

Ο γενετικός έλεγχος για CCM που στοχεύει στα τρία κύρια γονίδια διατίθεται μέσω εξειδικευμένων νευρολογικών γενετικών πάνελ, ωστόσο πολλά κέντρα δεν το προσφέρουν συστηματικά, με αποτέλεσμα σημαντική υποδιάγνωση της οικογενούς νόσου. Περίπου το 10 έως 20% των οικογενών περιπτώσεων CCM παραμένει γενετικά ανεξήγητο παρά τον περιεκτικό έλεγχο, γεγονός που υποδηλώνει ότι υπάρχουν και άλλα, ακόμη άγνωστα γονίδια. Ο γενετικός έλεγχος είναι κρίσιμος για τη διάκριση της οικογενούς νόσου (που απαιτεί παρακολούθηση των συγγενών υψηλού κινδύνου) από τις πραγματικά σποραδικές βλάβες. Ένας μεμονωμένος ασθενής με παθογόνο παραλλαγή υποδηλώνει ότι περίπου το 50% των συγγενών πρώτου βαθμού φέρει την παραλλαγή και θα πρέπει να υποβληθεί σε παρακολούθηση με MRI. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος επιτρέπει την ταυτόχρονη εξέταση και των τριών κύριων γονιδίων και πιθανών νέων γονιδίων.

Ο γονότυπος προβλέπει τη σοβαρότητα της νόσου και την επείγουσα ανάγκη για έλεγχο της οικογένειας

Μια παθογόνος παραλλαγή στο KRIT1, στο CCM2 ή στο PDCD10 επιβεβαιώνει την οικογενή CCM και επιβάλλει διαδοχικό έλεγχο της οικογένειας με MRI εγκεφάλου. Η συσχέτιση γονότυπου-φαινότυπου είναι κρίσιμη: στις οικογένειες με θετικό PDCD10 θα πρέπει να αναμένεται σημαντικά πιο επιθετική νόσος, με νωρίτερη έναρξη συμπτωμάτων, μεγαλύτερο φορτίο βλαβών και υψηλότερους ρυθμούς αιμορραγίας, γεγονός που δικαιολογεί πιο εντατική παρακολούθηση και χαμηλότερα όρια για χειρουργική παρέμβαση. Οι οικογένειες με KRIT1 και CCM2 εμφανίζουν συνήθως ηπιότερη πορεία της νόσου. Περίπου το 80% των φορέων αναπτύσσει ανιχνεύσιμες βλάβες μέχρι την ενηλικίωση. Η έγκαιρη ανίχνευση μέσω παρακολούθησης επιτρέπει τον εντοπισμό βλαβών πριν εμφανιστεί αιμορραγία, προλαμβάνοντας καταστροφικά νευρολογικά συμβάντα.

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium