Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου TCF20, ενός ρυθμιστή της γονιδιακής δραστηριότητας στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Οι περισσότερες μεταβολές εμποδίζουν τη λειτουργία του γονιδίου και οι περισσότερες εμφανίζονται de novo, αν και ορισμένες κληρονομούνται από γονέα με συμπτώματα.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένης της κινητικής καθυστέρησης, με μεταβλητή νοητική αναπηρία. Ο αυτισμός και άλλες συμπεριφορικές διαφορές είναι συχνές, όπως και ο χαμηλός μυϊκός τόνος και τα κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά. Ορισμένα άτομα έχουν επίσης επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές του ύπνου ή κινητικές διαταραχές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή, λογοθεραπευτική, εκπαιδευτική και συμπεριφορική υποστήριξη, με φυσιοθεραπεία για τον χαμηλό μυϊκό τόνο. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, however ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο γονεϊκός έλεγχος καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
