Αυτοσωμικός επικρατής
Ανώμαλη ανάπτυξη των τριχοειδών και των φλεβών των πνευμόνων, η οποία προκαλείται από παραλλαγές ή διαγραφές του FOXF1 και συνήθως οδηγεί σε σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια και υψηλή πίεση στην πνευμονική κυκλοφορία λίγο μετά τη γέννηση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση αυτή σχετίζεται κυρίως με τον οικογενειακό προγραμματισμό και με την κατανόηση του κινδύνου επανεμφάνισης σε μελλοντική εγκυμοσύνη.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
