Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Σύνδρομα εγκεφαλικής δεφιτσιτικής κρεατίνης

Κληρονομικές διαταραχές κατά τις οποίες ο εγκέφαλος στερείται κρεατίνης, ενός μορίου αποθήκευσης ενέργειας, επειδή δεν παράγεται ή δεν μεταφέρεται σωστά. Ορισμένες μορφές ανταποκρίνονται καλά σε συμπληρώματα όταν εντοπιστούν νωρίς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο εγκεφαλικής ανεπάρκειας κρεατίνης

Περιλαμβάνει την ανεπάρκεια GAMT και AGAT (αυτοσωμική υπολειπόμενη) και την ανεπάρκεια μεταφορέα κρεατίνης (SLC6A8, συνδεδεμένη με το X), η οποία μπορεί να προκαλέσει διανοητική αναπηρία, καθυστέρηση του λόγου, σπασμούς και προβλήματα συμπεριφοράς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει τη συμπληρωματική χορήγηση κρεατίνης, με ορνιθίνη και αλλαγές στη διατροφή στην ανεπάρκεια GAMT, που μπορεί να βελτιώσει ή να προλάβει τα συμπτώματα στις διαταραχές σύνθεσης όταν ξεκινήσει νωρίς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • AGAT deficiency
  • creatine transporter deficiency
  • guanidinoacetate methyltransferase deficiency
MONDO:0000456Orphanet 79172MedGen 1826001

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium