Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Σύνδρομο Νεανικών Πολυποδίων

Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια BMPR1A ή SMAD4 και οδηγεί σε πολλαπλά νεανικά πολύποδα στο στομάχι και το έντερο, καθώς και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του εντέρου και του στομάχου. Οι φορείς της παραλλαγής SMAD4 μπορεί επίσης να έχουν κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Νεανικός πολυποδιακός σύνδρομο

Αυτοσωμικός επικρατής

Πολλαπλοί χαμαρτωματώδεις (νεανικοί) πολύποδες του γαστρεντερικού σωλήνα, με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και του στομάχου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική κολονοσκόπηση και ανώτερη ενδοσκόπηση, συνήθως από τις αρχές της εφηβείας, με αφαίρεση πολυπόδων· στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Σύνδρομο νεανικού πολυποδιασμού/κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας

Αυτοσωμικός επικρατής

Νεανικός πολυποδιασμός που σχετίζεται με το SMAD4, σε συνδυασμό με χαρακτηριστικά κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας, όπως επίσταξη και ανώμαλα αγγεία στους πνεύμονες, τον εγκέφαλο ή το ήπαρ.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εκτός από την παρακολούθηση του εντέρου, συνιστάται έλεγχος για αρτηριοφλεβικές malformations στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Περιορισμοί

  • Μεγάλες διαγραφές των γονιδίων BMPR1A ή SMAD4, συμπεριλαμβανομένων διαγραφών που αφαιρούν και το γειτονικό γονίδιο PTEN, προκαλούν σημαντικό μέρος των περιπτώσεων· απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium