Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακές διαταραχές που σχετίζονται με το UNC13A

Σπάνιες νευροαναπτυξιακές παθήσεις που οφείλονται σε μεταβολές του γονιδίου UNC13A, το οποίο βοηθά τα νευρικά κύτταρα να απελευθερώνουν χημικά σήματα. Μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση ανάπτυξης με προβλήματα κίνησης· μεταβολές και στα δύο αντίγραφα προκαλούν μια σοβαρότερη μορφή με χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το UNC13A

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλεται σε μεταβολές του ενός αντιγράφου του UNC13A, γονιδίου απαραίτητου για την απελευθέρωση χημικών αγγελιαφόρων στις νευρικές συνάψεις. Οι περισσότερες αναφερόμενες παραλλαγές εμφανίστηκαν de novo, και ορισμένες μεταβάλλουν τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης αντί να την απενεργοποιούν.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ποικίλης βαρύτητας. Προβλήματα κίνησης, όπως τρόμος, δυσκινησία ή αστάθεια, είναι συχνά, και οι κρίσεις είναι συχνές και συχνά δύσκολα ελεγχόμενες. Λιγότερο συχνά παρατηρείται χαμηλός μυϊκός τόνος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αναπτυξιακή, λογοθεραπευτική και εκπαιδευτική υποστήριξη, με νευρολογική παρακολούθηση για τις κινήσεις και τις κρίσεις. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder

MONDO:0980941OMIM 621456MedGen 1896172Πηγές: [1][2]

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το UNC13A

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές και των δύο αντιγράφων του γονιδίου UNC13A, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη Munc13-1, απαραίτητη για την απελευθέρωση νευροδιαβιβαστών στις νευρικές συνάψεις.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρά συμπτώματα με πρώιμη εμφάνιση, με αναφορές πρώιμου θανάτου σε άτομα με μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει θεραπεία των κρίσεων, φυσικοθεραπεία, υποστήριξη σίτισης και αναπτυξιακή υποστήριξη. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

UNC13A-related congenital neurodevelopmental disorder with epilepsy

MONDO:0980940OMIM 621455MedGen 1896171Πηγές: [2][1]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Asadollahi R, Ahmad A, Boonsawat P, Shahanoor Hinzen J, Lohse M, Bouazza-Arostegui B et al., 2025. Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function. Nature genetics
  2. Zhao HQ, Li XZ, Ma Y, Wang R, Zhang JZ, Hui L et al., 2026. UNC13A-related neurodevelopmental disorders in children: epilepsy phenotypes and antiseizure medication response. Seizure

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium