Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο OFD1, ένα γονίδιο που απαιτείται για το σχηματισμό των κρίνων. Το σύνδρομο στοματοπροσωπικών-δακτυλικών ανωμαλιών τύπου 1 είναι επικρατούσας κληρονομικότητας συνδεδεμένης με το X, και οι μεταβολές απώλειας λειτουργίας θεωρούνται θανατηφόρες στους άνδρες. Άλλες μεταλλάξεις του OFD1 μπορούν να προκαλέσουν παθήσεις σε άνδρες, όπως η primary ciliary dyskinesia (πρωτοπαθής δυσκινησία κρίνων).
Σημεία και συμπτώματα
Στο σύνδρομο στοματοπροσωπικών-δακτυλικών ανωμαλιών τύπου 1: γλώσσα με σχισμή ή λοβούς και μικρά εξογκώματα, σχισμένη υπερώα, επιπλέον ούλα, χαρακτηριστικά προσώπου και κοντά, συνενωμένα ή επιπλέον δάκτυλα χεριών και ποδιών. Η πολυκυστική νεφρική νόσος σχετίζεται με τον τύπο αυτό. Οι περισσότερες μορφές του συνδρόμου στοματοπροσωπικών-δακτυλικών ανωμαλιών σχετίζονται επίσης με ανωμαλίες του εγκεφάλου και με κάποια νοητική υστέρηση. Οι άνδρες με άλλες μεταλλάξεις του OFD1 ενδέχεται να έχουν primary ciliary dyskinesia (πρωτοπαθή δυσκινησία κρίνων).
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Χειρουργική επέμβαση για σχισμή υπερώας, εξογκώματα γλώσσας και διαφορές στα χέρια, οδοντιατρική φροντίδα και υποστήριξη ανάπτυξης. Συνιστάται παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της αρτηριακής πίεσης καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το X.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
