Σύνδρομο κυρτών οστών 1
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από συγκεκριμένες αλλαγές σε ένα αντίγραφο του FGFR2, ενός υποδοχέα αυξητικού παράγοντα που ελέγχει το σχηματισμό των οστών. Οι αναφερόμενες αλλαγές αυξάνουν τη στόχευση του υποδοχέα προς τον πυρηνίσκο και καθυστερούν τη διαφοροποίηση των οστεογόνων κυττάρων.
Σημεία και συμπτώματα
Κυρτότητα των μακρών οστών, από την οποία προέρχεται το όνομα της πάθησης, μαζί με άλλες αλλοιώσεις του σκελετού και του κρανίου.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική ή παρηγορητική, ανάλογα με τη σοβαρότητα. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, καθώς ο κίνδυνος επανεμφάνισης εξαρτάται από το αν η αλλαγή κληρονομείται από γονέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
