Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταβολική νόσος που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ομογενισικού οξέος (HGA) και του οξειδωμένου προϊόντος του, βενζοκινονοξικού οξέος (BQA), σε διάφορους ιστούς (π.χ. χόνδρος, συνδετικός ιστός) και σωματικά υγρά (ούρα, ιδρώτας). Προκαλεί σκούρανση των ούρων όταν εκτίθενται στον αέρα, γκρι-μπλε χρωματισμό του σκληρού χιτώνα του οφθαλμού και του ελικοειδούς ωτίου (οχρονώση), καθώς και αναπηρική αρθροπάθεια που αφορά τόσο τις αξονικές όσο και τις περιφερικές αρθρώσεις (οχρονωτική αρθροπάθεια).
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
