Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Curry-Jones (μωσαϊκό σύνδρομο SMO)

Μια σπάνια πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση και επηρεάζει το κρανίο, το δέρμα, τα χέρια και τα πόδια, τον εγκέφαλο, τα μάτια και το έντερο. Προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο SMO που υπάρχει μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος (μωσαϊκισμός) και συνήθως δεν κληρονομείται.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Προκαλείται από μια επαναλαμβανόμενη ενεργοποιητική αλλαγή στο SMO (p.Leu412Phe), που εμφανίζεται μετά τη σύλληψη, γι' αυτό μόνο ορισμένα κύτταρα τη φέρουν. Το SMO αποτελεί μέρος της οδού σηματοδότησης hedgehog, η οποία καθοδηγεί την ανάπτυξη.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά παρατηρούνται πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου (όπως η unicoronal craniosynostosis), επιπλέον ή συντηγμένα δάχτυλα χεριών και ποδιών, και κηλιδωτές βλάβες του δέρματος. Αναφέρονται διαφορές στον εγκέφαλο, όπως απουσία του corpus callosum, και ανωμαλίες των ματιών, όπως κολοβωμα ή μικρά μάτια. Εμφανίζονται επίσης προβλήματα του εντέρου, συμπεριλαμβανομένης της κακής περιστροφής (malrotation) και της υπερανάπτυξης του λείου μυϊκού ιστού που μπορεί να προκαλέσει απόφραξη. Έχουν αναφερθεί επίσης όγκοι του δέρματος ή άλλων ιστών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα προσαρμόζεται στα συμπτώματα που υπάρχουν, περιλαμβανομένης της προσοχής σε επιπλοκές του εντέρου. Επειδή η αλλαγή είναι σωματική και σποραδική, η πιθανότητα επανεμφάνισης στα αδέλφια είναι χαμηλή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Πηγές: [1][2][3]

Περιορισμοί

  • Η αλλαγή στο SMO υπάρχει σε διαφορετικά ποσοστά σε διαφορετικούς ιστούς, οπότε μια εξέταση σε έναν τύπο δείγματος μπορεί να τη χάσει, και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium