Καθυστέρηση ανάπτυξης με μεταβλητή νοητική αναπηρία και δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του JARID2, ενός ρυθμιστή του συμπλέγματος σίγασης γονιδίων Polycomb. Οφείλεται σε μικρές αλλαγές μέσα στο γονίδιο ή σε διαγραφές που το αφαιρούν, οι οποίες μπορεί να προκύψουν de novo ή να είναι κληρονομικές.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με μεταβλητή σοβαρότητα. Οι συμπεριφορικές διαφορές, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού, αποτελούν μέρος της πάθησης, μαζί με χαρακτηριστικά στο πρόσωπο. Έχουν αναφερθεί επίσης ανωμαλίες του υπερώα και καρδιακές malformations.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο και στη μάθηση, με αξιολόγηση της συμπεριφοράς. Επειδή η αλλαγή μπορεί να είναι νέα ή να έχει κληρονομηθεί από έναν γονέα με ήπια επηρεασμό, η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
