Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ACADSB, το οποίο κωδικοποιεί την short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase, ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη διάσπαση της ισολευκίνης. Η μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση 2-μεθυλβουτυρυλγλυκίνης και C5-ακυλκαρνιτίνης, τις οποίες ανιχνεύει ο έλεγχος νεογνών.
Σημεία και συμπτώματα
Οι περισσότεροι άνθρωποι που εντοπίζονται μέσω του ελέγχου νεογνών δεν έχουν συμπτώματα. Ένας μικρός αριθμός αναφερόμενων παιδιών είχε καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο ή σπασμούς, ωστόσο δεν είναι σαφές ότι η ίδια η έλλειψη του ενζύμου προκάλεσε αυτά τα χαρακτηριστικά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Πολλοί άνθρωποι δεν χρειάζονται θεραπεία. Η αποφυγή μεγάλων διαστημάτων νηστείας, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια ασθένειας, ενδέχεται να βοηθήσει, καθώς η νηστεία και οι λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα. Τα παιδιά παρακολουθούνται ως προς την ανάπτυξή τους και μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
