Κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από παραλλαγές στο ALDOB· η κατανάλωση φρουκτόζης, σουκρόζης ή σορβιτόλης μπορεί να προκαλέσει χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, εμετό και βλάβη στο ήπαρ και στους νεφρούς.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση επιτρέπει την αυστηρή αποφυγή φρουκτόζης, σουκρόζης και σορβιτόλης, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων και των ενδοφλέβιων υγρών, γεγονός που προλαμβάνει τη βλάβη.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia
