Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Έλλειψη συνθετάσης της ασπαραγίνης

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο ASNS για κληρονομικές μεταβολές που προκαλούν έλλειψη συνθετάσης της ασπαραγίνης, μια πάθηση με μικρή κεφαλή κατά τη γέννηση, σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης και σπασμούς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική νευρολογική πάθηση με μικρή κεφαλή κατά τη γέννηση, σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και προοδευτική απώλεια εγκεφαλικού ιστού. Προκαλείται από αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ASNS, του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο που παράγει το αμινοξύ ασπαραγίνη.

Η έλλειψη συνθετάσης της ασπαραγίνης είναι σπάνια κληρονομική νευρολογική πάθηση. Τα περισσότερα προσβεβλημένα νεογνά έχουν μικρή κεφαλή κατά τη γέννηση, η οποία μικραίνει με τον χρόνο καθώς χάνεται εγκεφαλικός ιστός. Η σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης και οι σπασμοί είναι συχνά, και τα περισσότερα άτομα με την πάθηση δεν επιβιώνουν πέραν της παιδικής ηλικίας.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ASNS, του γονιδίου που κωδικοποιεί ένα ένζυμο το οποίο μετατρέπει το ασπαρτικό οξύ σε ασπαραγίνη. Η ασπαραγίνη δεν μπορεί να περάσει από το αίμα στον εγκέφαλο, επομένως τα εγκεφαλικά κύτταρα βασίζονται σε αυτό το ένζυμο για να παράγουν τη δική τους προμήθεια. Χωρίς επαρκή ποσότητα του ενζύμου, τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν αρκετή ασπαραγίνη, την οποία χρειάζονται κατά την ανάπτυξη.

Ο μυϊκός τόνος είναι αρχικά χαμηλός και αργότερα γίνεται σκληρός, ενώ οι δυσκολίες στη σίτιση είναι συχνές. Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπεία των σπασμών, διατροφική και σιτιστική υποστήριξη, φυσικοθεραπεία και παρηγορική φροντίδα όπου χρειάζεται.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί αυτό το μοτίβο, και ο έλεγχος φορέων και ο προγεννητικός έλεγχος είναι διαθέσιμοι στις οικογένειες, μόλις γίνουν γνωστές οι μεταβολές στην οικογένεια.

Η πάθηση που αναλύουμε

Συγγενής μικροκεφαλία - Σοβαρή εγκεφαλοπάθεια - Σύνδρομο προοδευτικής εγκεφαλικής ατροφίας

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα του ASNS, το γονίδιο που παράγει την ασπαραγινο-συνθετάση. Χωρίς επαρκή ποσότητα αυτού του ενζύμου, τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν αρκετή ασπαραγίνη, την οποία χρειάζονται κατά την ανάπτυξη.

Σημεία και συμπτώματα

Μικροκεφαλία που υπάρχει από τη γέννηση και γίνεται εντονότερη με τον χρόνο, σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης και σπασμοί που συχνά είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Ο μυϊκός τόνος είναι αρχικά χαμηλός και αργότερα γίνεται δύσκαμπτος με σπαστικότητα. Συχνές είναι οι υπερβολικές αντιδράσεις αιφνιδιασμού και οι δυσκολίες σίτισης. Η απεικόνιση του εγκεφάλου μπορεί να δείξει γενικευμένη απώλεια εγκεφαλικού ιστού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπεία των σπασμών, υποστήριξη διατροφής και σίτισης, φυσικοθεραπεία και παρηγορική φροντίδα όπου χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, ενώ για τις οικογένειες διατίθενται εξετάσεις φορέων και προγεννητικός έλεγχος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ASNSD; asparagine synthetase deficiency

MONDO:0014258OMIM 615574Orphanet 391376MedGen 816301Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η έλλειψη συνθετάσης της ασπαραγίνης κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, επομένως οι μεταβολές της οικογένειας έχουν σημασία για τους συγγενείς και για μελλοντικές εγκυμοσύνες. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο ASNS σε ένα μόνο τεστ.

Η χαμηλή ασπαραγίνη βοηθά στη διάκριση

Η χαμηλή συγκέντρωση ασπαραγίνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να διακρίνουν αυτή την πάθηση από άλλες με παρόμοια χαρακτηριστικά. Ο μοριακός γενετικός έλεγχος του ASNS επιβεβαιώνει στη συνέχεια τη διάγνωση, όταν βρεθούν δύο μεταβολές.

Έλεγχος φορέων και προγεννητικός έλεγχος

Στην υπολειπόμενη κληρονομικότητα και οι δύο γονείς είναι φορείς, και κάθε παιδί δύο φορέων έχει πιθανότητα 1 στα 4 να είναι πάσχον. Μόλις γίνουν γνωστές οι μεταβολές του ASNS σε μια οικογένεια, είναι διαθέσιμοι ο έλεγχος φορέων για τους συγγενείς και ο προγεννητικός έλεγχος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Alfadhel M, El-Hattab AW, 2018. Asparagine Synthetase Deficiency. GeneReviews
  2. Asparagine synthetase deficiency. MedlinePlus Genetics
  3. ASNS gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium