Οικογενής πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία
Ομάδα κληρονομικών διαταραχών απώλειας μαγνησίου που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 και FXYD2· οι μορφές που σχετίζονται με τα CLDN16 και CLDN19 μπορεί να εξελιχθούν σε χρόνια νεφρική νόσο.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η συμπληρωματική χορήγηση μαγνησίου μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα, και ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της όρασης.
Γνωστή επίσης ως
hypomagnesemia
Περιλαμβάνει 16 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
