Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Νόσος των ούρων με οσμή σιροπιού σφενδάμου

Κληρονομική διαταραχή κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει τα αμινοξέα με διακλαδισμένη αλυσίδα λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Περιλαμβάνεται σε πολλά προγράμματα προληπτικού ελέγχου νεογνών και αντιμετωπίζεται με δια βίου εξειδικευμένη δίαιτα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB ή DBT, which μπορεί να προκαλέσουν ούρα με γλυκιά οσμή, κακή πρόσληψη τροφής και, χωρίς θεραπεία, οίδημα εγκεφάλου και μεταβολικές κρίσεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει δίαιτα με περιορισμένη πρόσληψη πρωτεΐνης, στενή παρακολούθηση των επιπέδων λευκίνης και άμεση φροντίδα κατά τη διάρκεια νόσου, γεγονός που μπορεί να προλάβει βλάβη του εγκεφάλου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • classic maple syrup urine disease
  • intermediate maple syrup urine disease
  • intermittent maple syrup urine disease
  • maple syrup urine disease type 1A
  • maple syrup urine disease type 1B
  • maple syrup urine disease type 2
  • maple syrup urine disease, mild variant
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • thiamine-responsive maple syrup urine disease
MONDO:0009563Orphanet 511MedGen 6217

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας