Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση (FSGS)

Νεφρική νόσος που χαρακτηρίζεται από ουλοποίηση τμήματος (τμηματική) ορισμένων (εστιακή) σπειραμάτων, η οποία οδηγεί σε πρωτεϊνουρία και προοδευτική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση

Νεφρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σκληρωτικές βλάβες στα σπειράματα. Αιτίες αποτελούν φάρμακα, ιοί και κακοήθειες (λεμφώματα), ή μπορεί να είναι ιδιοπαθής. Εμφανίζεται με ασυμπτωματική πρωτεϊνουρία ή νεφριτικό σύνδρομο και μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Περιλαμβάνει 11 συναφείς υποτύπους ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Επιδεκτικότητα για FSGS (APOL1)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Δύο παραλλαγές κινδύνου του APOL1 (G1 ή G2) αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για FSGS και άλλες μη διαβητικές νεφροπάθειες, κυρίως σε άτομα με πρόσφατη αφρικανική καταγωγή· οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το γονότυπο δεν αναπτύσσουν ποτέ νεφρική νόσο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και της νεφρικής λειτουργίας, και βοηθά στην εκτίμηση των ζώντων δοτών νεφρού.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Επιδεκτικότητα για FSGS (CD2AP)

Οι παραλλαγές στο CD2AP αυξάνουν την επιδεκτικότητα για εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση, με ατελή διεισδυτικότητα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε περιοδικό έλεγχο της πρωτεΐνης στα ούρα και της νεφρικής λειτουργίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium