Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Θωρακική δυσπλασία με βραχέα πλευρά 7 (WDR35)

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο WDR35 για αλλαγές και στα δύο αντίγραφά του, που προκαλούν τη θωρακική δυσπλασία με βραχέα πλευρά 7, μια σκελετική κιλιοπάθεια που μπορεί να δυσκολέψει την αναπνοή στη βρεφική ηλικία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια σκελετική κιλιοπάθεια που προκαλεί βραχείες πλευρές και στενό θώρακα, βραχέα άκρα και μερικές φορές επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, η οποία μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου WDR35.

Η θωρακική δυσπλασία με βραχέα πλευρά 7 είναι μια σπάνια σκελετική πάθηση, κατά την οποία τα βραχέα πλευρά στενεύουν το θώρακα. Τα άτομα μπορεί επίσης να έχουν βραχέα άκρα και, μερικές φορές, επιπλέον δάκτυλα στα χέρια ή στα πόδια. Τα βραχέα πλευρά και ο στενός θώρακας είναι χαρακτηριστικά και μπορούν να παρατηρηθούν σε προγεννητικούς υπερηχογραφικούς ελέγχους. Η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να είναι σοβαρή και απειλητική για τη ζωή στη βρεφική ηλικία.

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του WDR35. Αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για τη μεταφορά πρωτεϊνών μέσα στις βλεφαρίδες, τις μικροσκοπικές τριχοειδείς δομές των κυττάρων. Όταν οι βλεφαρίδες δεν λειτουργούν σωστά, διαταράσσεται η σηματοδότηση που ελέγχει την ανάπτυξη των οστών και των οργάνων. Μπορεί επίσης να παρουσιαστούν διαφορές στα νεφρά, στο ήπαρ, στην καρδιά και στον εγκέφαλο, ενώ αλλαγές στο WDR35 μπορούν να προκαλέσουν και κρανιοεκτοδερματική δυσπλασία.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι γονείς είναι φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει, και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα και προγεννητικός έλεγχος. Η φροντίδα εστιάζεται στην υποστήριξη της αναπνοής και στην παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας, με έλεγχο νεφρών, ήπατος και οφθαλμών στους επιζώντες και ορθοπαιδική υποστήριξη όπου χρειάζεται.

Η πάθηση που αναλύουμε

Θωρακική δυσπλασία με βραχείες πλευρές 7, με ή χωρίς πολυδακτυλία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του WDR35, το οποίο απαιτείται για τη μεταφορά πρωτεϊνών μέσα στις κίλια. Οι ελαττωματικές κίλια διαταράσσουν τη σηματοδότηση που ελέγχει την ανάπτυξη των οστών και των οργάνων. Οι αλλαγές στο WDR35 προκαλούν επίσης κρανιοεκτοδερμική δυσπλασία.

Σημεία και συμπτώματα

Οι βραχείες πλευρές και ο στενός θώρακας, τα βραχέα άκρα και μερικές φορές τα επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών είναι τυπικά και μπορούν να παρατηρηθούν σε προγεννητικούς υπερήχους. Η δυσκολία στην αναπνοή λόγω του μικρού θώρακα μπορεί να είναι σοβαρή και απειλητική για τη ζωή κατά τη βρεφική ηλικία. Μπορούν επίσης να παρουσιαστούν διαφορές στους νεφρούς, το ήπαρ, την καρδιά και τον εγκέφαλο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα εστιάζει στην υποστήριξη της αναπνοής και στην παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας, με έλεγχο των νεφρών, του ήπατος και των οφθαλμών στα επιζώντα άτομα, καθώς και ορθοπεδική παρακολούθηση. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και μπορούν να προσφερθούν έλεγχος φορέων και προγεννητικός έλεγχος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422Πηγές: [1][3][4][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η θωρακική δυσπλασία με βραχέα πλευρά 7 κληρονομείται από δύο γονείς που είναι φορείς, γι' αυτό το αποτέλεσμα του γονιδίου μπορεί να καθοδηγήσει τις μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Έλεγχοι σε πολλά όργανα

Αλλαγές στο WDR35 μπορούν να προκαλέσουν θωρακική δυσπλασία με βραχέα πλευρά, αλλά και κρανιοεκτοδερματική δυσπλασία, μια συγγενή πάθηση με χαρακτηριστικά στο κρανίο, στο δέρμα και στα δόντια. Η γνώση του γονιδίου βοηθά την ομάδα φροντίδας να αποφασίσει ποιοι έλεγχοι χρειάζονται. Η παρακολούθηση των νεφρών, του ήπατος και των οφθαλμών πραγματοποιείται σε όσους επιβιώνουν από τη βρεφική ηλικία.

Προγεννητικός έλεγχος και έλεγχος φορέα

Οι γονείς είναι φορείς και κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει. Μόλις γίνουν γνωστές οι αλλαγές στο WDR35, μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα στους συγγενείς και προγεννητικός έλεγχος. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά τις οικογένειες να σχεδιάσουν.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium