Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Νεφρογενής διαβήτης ινσιπίδου

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες οι νεφροί δεν ανταποκρίνονται στην ορμόνη που συμπυκνώνει τα ούρα, με αποτέλεσμα μεγάλες ποσότητες αραιών ούρων και κίνδυνο αφυδάτωσης, ιδιαίτερα στα βρέφη.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Νεφρογενής διαβήτης άποιος

Ανικανότητα των νεφρών να συμπυκνώνουν τα ούρα, που οφείλεται συχνότερα σε μεταλλαγές του X χρωμοσώματος (AVPR2) και σπανιότερα σε αυτοσωμική κληρονομικότητα (AQP2). Εκδηλώνεται από την πρώτη βρεφική ηλικία με υπερβολική δίψα, πολυουρία και αφυδάτωση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην πρόληψη επικίνδυνης αφυδάτωσης και υψηλών επιπέδων νατρίου στη βρεφική ηλικία. Η θεραπεία με δίαιτα, θειαζιδικά διουρητικά ή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορεί να μειώσει την ποσότητα των ούρων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Νεφρογενές σύνδρομο ακατάλληλης αντιδιουρητικής δράσης

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Κληρονομική πάθηση του X χρωμοσώματος, που προκαλείται από ενεργοποιητικές μεταλλαγές του AVPR2. Οι νεφροί κατακρατούν υπερβολικά πολύ νερό και τα επίπεδα νατρίου στο αίμα μειώνονται.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτή καθοδηγεί τον περιορισμό των υγρών και άλλα μέτρα για τη διαχείριση του χαμηλού νατρίου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium