Αυτοσωμικός επικρατής
Αυτοσωματική επικρατής πάθηση, που προκαλείται κυρίως από μεταβολές στα EYA1, SIX1 ή SIX5, και η οποία προκαλεί αγώγιμη, αισθητηριονευρική ή μικτή απώλεια ακοής, δυσπλασίες των αυτιών, κύστεις ή συρίγγια στον τράχηλο και, σε ορισμένα άτομα, νεφρικές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της πάθησης οδηγεί σε εξέταση της ακοής και σε τακτικό υπερηχογραφικό έλεγχο των νεφρών, και παρέχει τη βάση για γενετική συμβουλευτική στην οικογένεια.
Γνωστή επίσης ως
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
