YouTube
Michelle
Μια ασθενής που όντως ωφελήθηκε — και κατάφερε να βελτιώσει σημαντικά την υγεία της αφού έκανε αλληλούχιση του γονιδιώματός της.
Αποτελέσματα
Τρία δισεκατομμύρια γράμματα.
Ένα που άλλαξε τα πάντα.
Οικογένειες που είχαν εξαντλήσει όλες τις εξετάσεις που μπορούσαν να δοκιμάσουν. Σε κάθε περίπτωση, η απάντηση υπήρχε ήδη σε ένα μόνο τμήμα του δικού τους γονιδιώματος. Εδώ παρουσιάζονται οι ιστορίες τους, μαζί με το γράμμα που τις εξήγησε.
01 · ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
RUNX1
Δύο παθήσεις από μία μόνο εξέταση
Χρωμόσωμα 21 · και ένα δεύτερο εύρημα συμβατό με τον Σύνδρομο Noonan
“Δεν είχαν συνδυάσει τα στοιχεία μέχρι που είδαν την αναφορά της Dante Labs.”
Thomas, Σκωτία · Queen Elizabeth University Hospital Γλασκώβη
Δύο διακριτές παραλλαγές, καμία από τις οποίες δεν είχε εντοπιστεί σε προηγούμενη εξέταση. Και οι δύο αναγνωρισμένες από τη γενετική του NHS.
Πριν
Ο Thomas πέρασε από τον έναν ειδικό στον άλλο. Καθένας έβλεπε ένα κομμάτι μιας σύνθετης εικόνας· καμία από τις στοχευμένες εξετάσεις πάνελ δεν μπορούσε να εξηγήσει το σύνολο, και κάθε παραπομπή κατέληγε σε αόριστο αποτέλεσμα.
Η εξέταση
Παράγγειλε ο ίδιος μια Dante Genome Test και πήγε τα αποτελέσματα στη γενετική του NHS στη Γλασκώβη. Επειδή διαβάστηκε ολόκληρο το γονιδίωμα και όχι ένα πάνελ, η κλινική ομάδα εντόπισε δύο πράγματα ταυτόχρονα: παραλλαγές συμβατές με τον Σύνδρομο Noonan και μια ελλειπή λειτουργία του RUNX1 που φέρει κληρονομικό κίνδυνο λευχαιμίας.
Τι άλλαξε
Και τα δύο ευρήματα έγιναν αποδεκτά από το NHS. Για πρώτη φορά, η καρδιολογία και η αιματολογία λειτουργούσαν με το ίδιο σχέδιο φροντίδας.
Δεδομένα αποδεκτά από τη γενετική του NHS στο Queen Elizabeth University Hospital Γλασκώβης. Κλινική ενέργεια από την ομάδα του NHS. Η Dante παρήγαγε τα γονιδιωματικά δεδομένα. Πρόκειται για τεκμηριωμένο αποτέλεσμα σε συγκεκριμένο ίδρυμα, και όχι για έγκριση από το NHS.
02 · ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
SLC2A1
Μια διατροφική παρέμβαση που άλλαξε τα πάντα
Χρωμόσωμα 1 · το γονίδιο του μεταφορέα που μεταφέρει τη γλυκόζη στον εγκέφαλο
“Η διάγνωση άλλαξε τη ζωή μας. Σήμερα η κόρη μου ζει μια καλύτερη ζωή.”
Angela, μητέρα
Παθογόνος παραλλαγή που επιβεβαιώνει το σύνδρομο έλλειψης GLUT-1. Ο εγκέφαλός της δεν έπαιρνε το καύσιμο που χρειαζόταν.
Πριν
Η κόρη της Angela ήταν τεσσάρων ετών. Οι κρίσεις της δεν ανταποκρίνονταν στα αντιεπιληπτικά φάρμακα, και οι συνήθεις εξετάσεις για επιληψία δεν μπορούσαν να εξηγήσουν την αιτία.
Η εξέταση
Η ολόγονιδιωματική αλληλούχιση εντόπισε μια παθογόνο παραλλαγή στο SLC2A1. Η διάγνωση ήταν σύνδρομο έλλειψης GLUT-1: η γλυκόζη δεν περνούσε αποτελεσματικά στον εγκέφαλό της.
Τι άλλαξε
Η θεραπεία δεν ήταν φάρμακο. Για την έλλειψη GLUT-1, η καθιερωμένη θεραπεία πρώτης γραμμής είναι η κετογονική δίαιτα, η οποία παρέχει στον εγκέφαλο ένα καύσιμο που μπορεί να χρησιμοποιήσει. Οι κρίσεις της μειώθηκαν σημαντικά.
Ο προσδιορισμός της μεταβολικής βάσης της νόσου επέτρεψε τη διατροφική παρέμβαση. Όλες οι κλινικές αποφάσεις λήφθηκαν από τους θεράποντες ιατρούς.
03 · ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ
2019 → 2021
Γονιδιωματικά δεδομένα που προϋπήρχαν της διάγνωσης
Αλληλουχήθηκε δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση που θα ενημέρωνε
“Δύο χρόνια πριν από τη διάγνωσή μου, είχα ήδη αλληλουχήσει το γονιδίωμά μου.”
Jennifer
Φαρμακογονιδιωματική ασυμβατότητα με το τυπικό πρωτόκολλο χημειοθεραπείας, εντοπισμένη πριν ξεκινήσει η θεραπεία.
Πριν
Το 2019 δεν υπήρχε κάποιο πρόβλημα. Η Jennifer αλληλούχισε το γονιδίωμά της χωρίς κλινικό λόγο· απλώς ήθελε μια πλήρη εικόνα της δικής της γενετικής σύστασης.
Η εξέταση
Το 2021 διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού. Τα υπάρχοντα φαρμακογονιδιωματικά δεδομένα της εντόπισαν μια ασυμβατότητα με το τυπικό πρωτόκολλο χημειοθεραπείας που προετοίμαζε η ομάδα ογκολογίας της.
Τι άλλαξε
Η ομάδα της επέλεξε εναλλακτική θεραπεία από την πρώτη ημέρα, χωρίς να δοκιμάσει πρώτα ένα πρωτόκολλο που ενδεχομένως δεν θα απέδιδε, και χωρίς τον χαμένο χρόνο που θα είχε κοστίσει αυτό.
Τα προϋπάρχοντα γονιδιωματικά δεδομένα ενημέρωσαν την απόφαση θεραπείας. Την τελική κλινική επιλογή έκανε η ομάδα ογκολογίας.
04 · ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΠΑΘΗΣΗ
GJC2
Ένα όνομα για αυτό που κανείς δεν μπορούσε να εξηγήσει
Χρωμόσωμα 1 · μια ομόζυγη μετάλλαξη missense
“Επιτέλους είχαμε κάτι συγκεκριμένο — ένα όνομα, μια αιτία, έναν λόγο.”
Η οικογένεια του Zarnish
Μια οριστική μοριακή διάγνωση Λευκοδυστροφίας, μετά από χρόνια σαρώσεων που δεν μπορούσαν να την ονομάσουν.
Πριν
Από τη βρεφική ηλικία, ο Zarnish είχε κινητικές δυσκολίες και ορατά κλινικά σημεία. Χρόνια ευρημάτων μαγνητικής τομογραφίας και συμβουλευτικών ειδικών ήταν μη οριστικά, και οι προηγούμενες γενετικές εξετάσεις δεν απέδωσαν τίποτα που να μπορούσε να αξιοποιηθεί.
Η εξέταση
Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εντόπισε μια ομόζυγη μετάλλαξη missense στο GJC2, που έδωσε μια οριστική μοριακή διάγνωση: Λευκοδυστροφία.
Τι άλλαξε
Με την επιβεβαιωμένη διάγνωση ήρθε μια στοχευμένη πορεία φροντίδας, υπηρεσίες εξειδικευμένης υποστήριξης και σχεδιασμός έγκαιρης παρέμβασης. Για πρώτη φορά, κάτι συγκεκριμένο.
Η γενετική βάση τεκμηριώθηκε και η στοχευμένη πορεία φροντίδας αναπτύχθηκε από την κλινική ομάδα.
05 · ΚΩΦΩΣΗ ΑΠΟ ΤΗ ΓΕΝΝΗΣΗ
GJB2
Μια απάντηση στους δώδεκα μήνες
Χρωμόσωμα 13 · μια παθογόνος ομοζυγωτική παραλλαγή
“Στους δώδεκα μήνες, είχαμε μια απάντηση. Επιτέλους μπορούσαμε να προχωρήσουμε.”
Η οικογένεια του Leon
Σύνδρομο Bart-Pumphrey, επιβεβαιωμένο στους δώδεκα μήνες, εντός του χρονικού παραθύρου στο οποίο η έγκαιρη παρέμβαση έχει τη μεγαλύτερη σημασία.
Πριν
Ο έλεγχος νεογνού και ακοής επιβεβαίωσε ότι ο Leon ήταν κουφός. Στους δώδεκα μήνες, δεν είχε εντοπιστεί καμία αιτία.
Η εξέταση
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αποκάλυψε μια παθογόνο ομοζυγωτική παραλλαγή στο GJB2, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση του Συνδρόμου Bart-Pumphrey.
Τι άλλαξε
Η έγκαιρη μοριακή διάγνωση σήμαινε ότι η ακουολογική και αναπτυξιακή παρέμβαση μπορούσε να ξεκινήσει σε κρίσιμο στάδιο, μέσα σε ένα χρονικό παράθυρο που κλείνει νωρίς στην παιδική ηλικία και διαφορετικά θα είχε χαθεί.
Η έγκαιρη ταυτοποίηση κατέστησε δυνατή την παρέμβαση σε κρίσιμο αναπτυξιακό παράθυρο.
Άλλοι που μας έγραψαν
Σύντομες ιστορίες, με δικά τους λόγια.
"Σώζετε ζωές."
«Έχοντας δει πόσο χρήσιμες είναι οι αναφορές σας και έχοντας εντοπιστεί ότι έχω σύνδρομο μακρού QT, παρήγγειλα 3 ακόμη κιτ εξέτασης για μέλη της οικογένειάς μου. Παρά την αρχική μου κακή εμπειρία με την Dante, χαίρομαι που επέμεινα μαζί σας, καθώς τα αποτελέσματά μου ίσως μόλις σώσουν μια ζωή στην οικογένειά μου, αφού είναι η πρώτη φορά που έχει επισημανθεί το KCNQ1.»
"Μετά από χρόνια προσπαθειών να μάθουμε τι έφταιγε με τα παιδιά μου και εμένα, χάρη στην Dante Labs έχουμε πλέον μια απάντηση. Τα συμπτώματά μας ταιριάζουν με τα αποτελέσματα. Βρισκόμαστε στην Αυστραλία και τώρα περιμένουμε τους ειδικούς."
«Σήμερα το πρωί λάβαμε την εξατομικευμένη αναφορά μας για σπάνια νοσήματα. Είναι ακριβώς αυτό που χρειαζόμασταν. Τα αποτελέσματα φαίνονται πολύ χρήσιμα και είναι πληρέστερα από όσα έχουμε λάβει μέσα στο δικό μας σύστημα υγειονομικής περίθαλψης.»
Μπροστά στην κάμερα
Άνθρωποι που επέλεξαν να εμφανιστούν.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Μετά από δέκα χρόνια ενδιαφέροντος για τη γενετική, επιτέλους έκανε αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματός του — και βρήκε αυτό που έψαχνε.
YouTube
Juno Bartsch
Μια χρόνια πάθηση χωρίς διάγνωση. Χωρίς οικογενειακό ιστορικό που να βοηθά στην αναζήτηση. Η Dante Labs βοήθησε να εντοπιστούν τα γενετικά αίτια των συμπτωμάτων της.
Δημοσιεύονται με άδεια. Πρόκειται για προσωπικές εμπειρίες, όχι για κλινικούς ισχυρισμούς.
Τα γράμματά σας είναι ήδη γραμμένα.
Ένα κιτ, σταλμένο στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αναλύεται με την ακρίβεια που χρησιμοποιούν οι κλινικοί ιατροί για διάγνωση, με αναφορές βάσει των οποίων μπορεί να δράσει ο γιατρός σας. Τα δεδομένα σας παραμένουν δικά σας και επανεξετάζονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
- Πιστοποίηση CLIA
- Διαπίστευση CAP
- Ιατρικό εργαστήριο ISO 15189
- Ταξινόμηση ACMG
- HIPAA & GDPR
- Πάνω από 100.000 γονιδιώματα αλληλουχημένα