Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Έλλειψη συνενζύμου μολυβδαινίου και ανεπάρκεια οξειδάσης θειωδών

Πρόκειται για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες το ένζυμο οξειδάση του θειώδους δεν λειτουργεί, με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται τοξικό θειώδες και να βλάπτεται ο εγκέφαλος. Συνήθως εκδηλώνονται αμέσως μετά τη γέννηση με σπασμούς και μπορεί επίσης να προκαλέσουν εξάρθρημα του φακού του οφθαλμού.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Έλλειψη συνενζύμου μολυβδαινίου

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Πάθηση που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα των γονιδίων MOCS1, MOCS2 ή GPHN, τα οποία είναι απαραίτητα για την παραγωγή του συνενζύμου μολυβδαινίου που χρησιμοποιείται από την οξειδάση του θειώδους και άλλα ένζυμα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φοσδενοπτερίνη είναι εγκεκριμένη θεραπεία για τον τύπο A (MOCS1) και δρα καλύτερα όταν ξεκινά πολύ νωρίς. Η κατάσταση φορέα έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Μεμονωμένη έλλειψη οξειδάσης του θειώδους

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Πάθηση που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SUOX, του γονιδίου της ίδιας της οξειδάσης του θειώδους.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση επιτρέπει τη συμπτωματική φροντίδα και παρέχει καθοδήγηση για μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium