Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Επεισοδιακή αταξία

Κληρονομικές παθήσεις που προκαλούν επαναλαμβανόμενα επεισόδια αστάθειας και κακού συντονισμού, διάρκειας από λεπτά έως ώρες, που συχνά προκαλούνται από στρες, άσκηση ή απότομη κίνηση. Μεταξύ των επεισοδίων τα άτομα μπορεί να είναι καλά ή να έχουν ήπια συμπτώματα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Κληρονομική Επεισοδιακή Αταξία

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια ομάδα κυρίαρχα κληρονομούμενων αταξιών με επεισόδια αστάθειας, συμπεριλαμβανομένων των EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) και EA6 (SLC1A3).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 συχνά ανταποκρίνεται σε ακεταζολαμίδη ή 4-αμινοπυριδίνη, και η αποφυγή γνωστών παραγόντων πρόκλησης μπορεί να μειώσει τα επεισόδια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium