Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του MEGF10, που επηρεάζουν τα δορυφορικά κύτταρα, τα βλαστικά κύτταρα του μυός, καθώς διαφοροποιούνται σε μυικές ίνες. Οι σοβαρές μορφές είναι γνωστές ως μυοπάθεια πρώιμης έναρξης με areflexia, αναπνευστική δυσχέρεια και δυσφαγία (EMARDD).
Σημεία και συμπτώματα
Στη σοβαρή μορφή, η αδυναμία και η απουσία αντανακλαστικών υπάρχουν κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, με δυσκολίες στην αναπνοή που απαιτούν μηχανικό αερισμό, προβλήματα κατάποσης και, αργότερα, σκολίωση και συσπάσεις αρθρώσεων. Οι ηπιότερες μορφές εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση με αργά εξελισσόμενη αδυναμία, που μερικές φορές επηρεάζει την αναπνοή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει παρακολούθηση και υποστήριξη της αναπνοής, συμπεριλαμβανομένου του μη invasive αερισμού, υποστήριξη διατροφής, φυσιοθεραπεία και διαχείριση της σκολίωσης. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
