Μικροκεφαλία και χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η πάθηση αυτή προκαλείται από αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα του TUBGCP6, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που σχετίζεται με το σύμπλοκο γάμμα-τουμπουλίνης.
Σημεία και συμπτώματα
Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία), το οποίο μπορεί να διαπιστωθεί ήδη πριν από τη γέννηση, και χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια, με αλλοιώσεις στον αμφιβληστροειδή που μπορεί να μειώσουν την όραση. Έχουν αναφερθεί καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού και χαμηλό ανάστημα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Βασικοί πυλώνες αντιμετώπισης είναι οι τακτικές εξετάσεις των ματιών με υποστήριξη για χαμηλή όραση, η παρακολούθηση της ανάπτυξης και η αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
