Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια συγκεκριμένη μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου UBTF (συχνότερα p.Glu210Lys), η οποία αλλοιώνει τον έλεγχο της παραγωγής ριβοσωμικού RNA στα κύτταρα του εγκεφάλου. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις προκύπτουν de novo, δηλαδή η μεταβολή είναι νέα στο παιδί.
Σημεία και συμπτώματα
Η πρώιμη ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική, και στη συνέχεια, από την ηλικία περίπου των δύο έως τριών ετών, παρατηρείται σταδιακή απώλεια κινητικών και γνωστικών δεξιοτήτων. Τα προβλήματα κίνησης και η απώλεια της βάδισης είναι συχνά, και η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να δείξει συρρίκνωση του εγκεφάλου. Τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι επίσης συχνά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και περιλαμβάνει παρακολούθηση από νευρολόγο, φυσικοθεραπεία, βοηθήματα επικοινωνίας, διατροφή και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων κίνησης. Οι ειδικές θεραπείες εξακολουθούν να ερευνώνται. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, αλλά η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CONDBA; UBTF-related disorder
