Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του BCL11A που μειώνει τη λειτουργία του. Το BCL11A ρυθμίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, και η απώλειά του οδηγεί σε επίμονα αυξημένη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Τα περισσότερα κρούσματα προκύπτουν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού, με καθυστέρηση του λόγου, χαμηλό μυϊκό τόνο και συμπεριφορικές διαφορές, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού. Η μικροκεφαλία, ο στραβισμός και λεπτές προσωπικές ιδιομορφίες είναι συχνές. Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν αυξημένη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, η οποία δεν προκαλεί συμπτώματα. Σε ορισμένα άτομα εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, και οι εγκεφαλικές απεικονίσεις ενδέχεται να δείξουν διαφορές στον οπίσθιο εγκέφαλο, όπως μικρό εγκεφαλικό στέλεχος.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο και στη μάθηση, με αξιολόγηση της όρασης και της συμπεριφοράς και θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, εφόσον χρειάζεται. Τα περισσότερα κρούσματα προκύπτουν de novo, however η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
