Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

CAKUT (Συγγενείς ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρων οδών)

Διαφορές στον τρόπο σχηματισμού των νεφρών και του ουροφόρου συστήματος πριν από τη γέννηση, από μικρούς ή απόντες νεφρούς έως παλινδρόμηση ούρων. Αποτελούν την κύρια αιτία χρόνιας νεφρικής νόσου στα παιδιά, και ορισμένες έχουν γενετική αιτία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 8 παθήσεις που αναλύουμε

Συγγενής ανωμαλία νεφρών και ουροφόρου συστήματος

Ευρεία ομάδα αναπτυξιακών malformations των νεφρών και του ουροφόρου συστήματος· οι γενετικές αιτίες περιλαμβάνουν παραλλαγές στα PAX2, HNF1B, GREB1L και άλλα γονίδια, συχνά με μεταβλητή διεισδυτικότητα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε απεικονιστικό έλεγχο των νεφρών και σε έλεγχο της νεφρικής λειτουργίας σε εσάς και στους συγγενείς σας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Κυστεουρητηρική παλινδρόμηση

Αντίστροφη ροή ούρων από την ουροδόχο κύστη προς τους νεφρούς, η οποία μπορεί να εμφανίζεται σε οικογένειες και αυξάνει τον κίνδυνο νεφρικής λοίμωξης και ουλοποίησης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε νωρίτερη αξιολόγηση των ουρολοιμώξεων σε εσάς και στα παιδιά σας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

vesicoureteral reflux (disease)

Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Νεφρική υποδυσπλασία/απλασία 1

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μικροί, δυσπλαστικοί ή απόντες νεφροί που σχετίζονται με παραλλαγές στο ITGA8.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Νεφρική υποδυσπλασία/απλασία 2

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μικροί, δυσπλαστικοί ή απόντες νεφροί που σχετίζονται με παραλλαγές στο FGF20.

Γνωστή επίσης ως

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Νεφρική υποδυσπλασία/απλασία 3

Αυτοσωμικός επικρατής

Μικροί, δυσπλαστικοί ή απόντες νεφροί που σχετίζονται με παραλλαγές στο GREB1L, με μεταβλητή διεισδυτικότητα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Νεφρική υποδυσπλασία/απλασία 4

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μικροί, δυσπλαστικοί ή απόντες νεφροί που σχετίζονται με παραλλαγές στο GFRA1.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

RHDA4

MONDO:0030822OMIM 619887MedGen 1808595

Σύνδρομο νεφρικού κολοβώματος

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση σχετιζόμενη με το PAX2, που συνδυάζει νεφρική δυσπλασία με ελαττώματα του οπτικού νεύρου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση οδηγεί σε εξέταση των οφθαλμών και παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Σύνδρομο βρογχιο-ωτο-νεφρικό

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές στα EYA1 ή SIX1 και επηρεάζει τον αυχένα, τα αυτιά και την ακοή, καθώς και τους νεφρούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση οδηγεί σε εξέταση ακοής και απεικονιστικό έλεγχο των νεφρών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Περιορισμοί

  • Ένα σημαντικό μέρος των γενετικών αιτιών είναι μεγαλύτερες διαγραφές ή διπλασιασμοί, όπως η διαγραφή 17q12 που αφαιρεί το HNF1B. Αυτές ανιχνεύονται με ανάλυση αριθμού αντιγράφων και όχι με τη συνήθη ανίχνευση παραλλαγών, οπότε η ευαισθησία για αυτές ενδέχεται να είναι χαμηλότερη από ό,τι για μικρές παραλλαγές. Πολλές συσχετίσεις γονιδίων έχουν μεταβλητή ή ατελή διεισδυτικότητα.

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium