Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη βιοτινιδάσης

Κληρονομικές διαταραχές που εμποδίζουν τον οργανισμό να ανακυκλώνει ή να χρησιμοποιεί τη βιοτίνη (βιταμίνη B7), οδηγώντας σε έλλειψη αρκετών ενζύμων που εξαρτώνται από τη βιοτίνη. Τα δια βίου συμπληρώματα βιοτίνης, που ξεκινούν νωρίς, συνήθως προλαμβάνουν τα συμπτώματα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Έλλειψη βιοτινιδάσης και έλλειψη συνθετάσης ολοκαρβοξυλάσης (έλλειψη πολλαπλής καρβοξυλάσης)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οι παθήσεις αυτές, που οφείλονται σε παραλλαγές στα BTD ή HLCS, μπορεί να οδηγήσουν σε σπασμούς, εξάνθημα του δέρματος, τριχόπτωση, απώλεια ακοής και όρασης και μεταβολικές κρίσεις, εάν δεν αντιμετωπιστούν· ορισμένες παραλλαγές του BTD προκαλούν μόνο μερική έλλειψη ενζύμου, η οποία συνήθως είναι ήπια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει χαμηλού κόστους θεραπεία με βιοτίνη για όλη τη ζωή, η οποία μπορεί να προλάβει τις σοβαρές νευρολογικές και μεταβολικές επιπτώσεις της βαριάς έλλειψης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MCD

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • biotinidase deficiency
  • holocarboxylase synthetase deficiency
MONDO:0015454Orphanet 148MedGen 10119

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium