Σύνδρομο Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects 3
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του NADSYN1, το οποίο παράγει το ένζυμο για το τελευταίο στάδιο της σύνθεσης του NAD, ενός μορίου απαραίτητου για τον κυτταρικό μεταβολισμό. Τα χαμηλά επίπεδα NAD κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη διαταράσσουν τον σχηματισμό των οργάνων.
Σημεία και συμπτώματα
Συγγενείς ανωμαλίες των σπονδύλων, καρδιακές δυσπλασίες, νεφρικές malformations και ανωμαλίες των άκρων, συχνά σε συνδυασμό. Η μικρή ανάστημα είναι συχνή. Η βαρύτητα ποικίλλει και ορισμένες προσβεβλημένες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε απώλεια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα εξαρτάται από τα εμφανιζόμενα χαρακτηριστικά και περιλαμβάνει καρδιολογική, νεφρολογική, ορθοπαιδική και χειρουργική αντιμετώπιση. Η παρακολούθηση περιλαμβάνει έλεγχο της ανάπτυξης, της ψυχοκινητικής εξέλιξης, της ακοής, της όρασης και του θυρεοειδούς, ενώ η αρτηριακή πίεση και η νεφρική λειτουργία παρακολουθούνται όταν επηρεάζονται οι νεφροί. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τις οικογένειες διατίθενται έλεγχος φορέων και προγεννητικός έλεγχος.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
