Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ωτορινολαρυγγολογικά

Λαβυρινθική Αplasia, Μικροτία και Μικροδοντία (LAMM)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο FGF3 για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο LAMM, μια μορφή κώφωσης που υπάρχει από τη γέννηση, με μικρά εξωτερικά αυτιά και μικρά, πλατιά διαστημένα δόντια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση, κατά την οποία το έσω αυτί δεν αναπτύσσεται, με αποτέλεσμα βαριά κώφωση, μαζί με μικρά έξω αυτιά και μικρά, πλατιά διαστημένα δόντια. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FGF3.

Η λαβυρινθική αplasia, η μικροτία και η μικροδοντία, που συνήθως ονομάζονται σύνδρομο LAMM, είναι μια σπάνια πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση. Το έσω αυτί δεν σχηματίζεται, με αποτέλεσμα βαριά κώφωση, τα εξωτερικά αυτιά είναι μικρά και τα δόντια είναι μικρά και πλατιά διαστημένα. Η ανάπτυξη και η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογικές.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του FGF3, ενός αυξητικού παράγοντα που απαιτείται για την ανάπτυξη του έσω αυτιού και των δοντιών. Επειδή λείπουν και τα όργανα ισορροπίας, η κινητική ανάπτυξη, όπως το περπάτημα, μπορεί να καθυστερήσει στη βρεφική ηλικία.

Όταν λείπει το έλασμα του κοχλία, δεν είναι δυνατά τα κοχλιακά εμφυτεύματα, και εξετάζονται αντ' αυτών τα εμφυτεύματα εγκεφαλικού στελέχους. Η έγκαιρη ακουολογική εκτίμηση και η απεικόνιση καθοδηγούν την υποστήριξη επικοινωνίας, μαζί με την πρώιμη εκπαίδευση και τη φροντίδα των δοντιών.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και ο έλεγχος φορέα για συγγενείς, η γενετική συμβουλευτική και ο prenatal έλεγχος είναι διαθέσιμα αφού εντοπιστούν οι αλλαγές του FGF3.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του FGF3, ενός αυξητικού παράγοντα που απαιτείται για την ανάπτυξη του έσω αυτιού και των δοντιών.

Σημεία και συμπτώματα

Βαριά κώφωση από τη γέννηση, επειδή οι δομές του έσω αυτιού, συμπεριλαμβανομένου του κοχλία, απουσιάζουν (απλασία Michel). Τα έξω αυτιά είναι μικρά (μικροτία) και τα δόντια είναι μικρά και πλατιά διαστημένα (μικροδοντία). Επειδή λείπουν επίσης τα όργανα ισορροπίας, τα πρώτα κινητικά ορόσημα, όπως το περπάτημα, μπορεί να καθυστερήσουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη ακουολογική εκτίμηση και η απεικόνιση καθοδηγούν την υποστήριξη της επικοινωνίας. Επειδή ο κοχλίας απουσιάζει, τα κοχλιακά εμφυτεύματα δεν είναι εφικτά· εξετάζονται αντ' αυτών τα εμφυτεύματα εγκεφαλικού στελέχους, παράλληλα με πρώιμη εκπαίδευση και οδοντιατρική φροντίδα. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε είναι διαθέσιμος έλεγχος φορείας για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο LAMM κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, οπότε η γενετική αλλαγή της οικογένειας καθοδηγεί τον έλεγχο ακοής και φορέα. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το FGF3 σε ένα μόνο τεστ.

Επιλογή της κατάλληλης υποστήριξης ακοής

Όταν λείπουν δομές του έσω αυτιού, η επιλογή της υποστήριξης εξαρτάται από την απεικόνιση, και εξετάζονται τα εμφυτεύματα εγκεφαλικού στελέχους αντί για κοχλιακά εμφυτεύματα. Συνιστώνται από την αρχή πρόγραμματα πρώιμης παρέμβασης και εκπαίδευσης για παιδιά με προβλήματα ακοής.

Έλεγχοι ακοής για τα αδέλφια

Κάθε παιδί δύο φορέων έχει πιθανότητα 1 στα 4 να επηρεαστεί, και η αναφορά συνιστά στα αδέλφια να κάνουν έλεγχο ακοής ώστε να εντοπιστεί έγκαιρα τυχόν βλάβη. Μόλις εντοπιστούν οι αλλαγές του FGF3, είναι δυνατός ο έλεγχος φορέα και ο prenatal έλεγχος.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Άλλα conditions για ωτορινολαρυγγολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium