Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Lamb-Shaffer

Μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη και στην ομιλία, διανοητική αναπηρία και συχνά διαφορές στη συμπεριφορά, προβλήματα στα μάτια και λεπτές διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου. Προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου SOX5 στο χρωμόσωμα 12.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του SOX5, είτε μέσω διαγραφής 12p12 που αφαιρεί ολόκληρο ή μέρος του γονιδίου είτε μέσω μιας παραλλαγής αλληλουχίας μέσα σε αυτό. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης με έντονη καθυστέρηση στην ομιλία και τον λόγο, και ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία στην πλειονότητα των ατόμων. Διαφορές στη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού και της υπερκινητικότητας, είναι συχνές, όπως και χαμηλός μυϊκός τόνος, στραβισμός και ήπιες διαφορές στο πρόσωπο. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται ατροφία του οπτικού νεύρου, σκολίωση, χαμηλό ανάστημα ή σπασμοί.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στην ομιλία και στη μάθηση, με αξιολόγηση των ματιών, της σπονδυλικής στήλης και της συμπεριφοράς· οι σπασμοί, όταν εμφανίζονται, συνήθως ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, however ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή, μερικές φορές μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά του, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης, ακόμη και όταν μια παραλλαγή φαίνεται νέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542Πηγές: [2][3][4][5][6]

Περιορισμοί

  • Περίπου οι μισές από τις αναφερόμενες αιτίες του συνδρόμου Lamb-Shaffer είναι παραλλαγές αριθμού αντιγράφων, κυρίως διαγραφές 12p12 που αφαιρούν ολόκληρο ή μέρος του SOX5. Αυτές δεν ανιχνεύονται με την ανάλυση μικρών παραλλαγών, οπότε εδώ αξιολογούνται μόνο οι παραλλαγές αλληλουχίας του SOX5, και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη διαταραχή.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium