Οτοφασιοτραχηλικό σύνδρομο τύπου 2
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του PAX1, το οποίο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη του θύμου αδένα και ορισμένων σκελετικών δομών. Η θυμική aplasia ή υποπλασία σχετίζεται με εξασθενημένη ανοσία των Τ κυττάρων.
Σημεία και συμπτώματα
Σοβαρή ανοσοανεπάρκεια, με χαμηλά Τ κύτταρα και ανάγκη για διορθωτική θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις. Αναφέρονται διαφορές στα αυτιά, αγωγιμική βαρηκοΐα, χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα, χαμηλό ανάστημα και παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Υποπαραθυρεοειδισμός και καρδιακές ανωμαλίες εμφανίζονται επίσης σε ορισμένα άτομα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Πρόληψη λοιμώξεων και επείγουσα ανοσολογική φροντίδα. Η μεταμόσχευση θύμου αδένα έχει δώσει καλύτερη αποκατάσταση των Τ κυττάρων από τη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων, η οποία σε σειρά ασθενών έδωσε φτωχή ανοσολογική αποκατάσταση. Απαιτούνται επίσης υποστήριξη για την ακοή και ορθοπαιδική εξέταση. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· υπάρχουν διαθέσιμες γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
