Έλλειψη ACOX2 (Συγγενές ελάττωμα σύνθεσης χολικών οξέων 6)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του ACOX2, το οποίο κωδικοποιεί ένα περοξισωματικό ένζυμο που απαιτείται για τη βράχυνση των προδρόμων χολικών οξέων. Χωρίς αυτό, τα ενδιάμεσα χολικά οξέα C27 συσσωρεύονται και μπορούν να βλάψουν το ήπαρ.
Σημεία και συμπτώματα
Επίμονα αυξημένα ηπατικά ένζυμα και, σε ορισμένους, ίνωση του ήπατος, που μερικές φορές ανιχνεύεται τυχαία στην παιδική ηλικία. Ορισμένα άτομα είχαν ήπιες νευρολογικές εκδηλώσεις, όπως αστάθεια ή μαθησιακές δυσκολίες. Έχουν αναφερθεί μόνο λίγα άτομα, επομένως το πλήρες φάσμα των εκδηλώσεων δεν είναι ακόμη γνωστό.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση υποστηρίζεται από εξειδικευμένη ανάλυση χολικών οξέων στα ούρα ή στο αίμα. Η φροντίδα περιλαμβάνει παρακολούθηση του ήπατος από ηπατολόγο, και η θεραπεία με χολικά οξέα έχει χρησιμοποιηθεί σε ορισμένα άτομα, though η εμπειρία είναι περιορισμένη. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· είναι διαθέσιμες γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
