Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μερική απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του HSPG2, το οποίο κωδικοποιεί την περλεκάνη, συστατικό των βασικών μεμβρανών και του χόνδρου. Πιο σοβαρές αλλαγές στο HSPG2 μπορούν να προκαλέσουν μια μορφή θανατηφόρα κατά την περιγεννητική περίοδο.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά εμφανίζονται, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία, μυϊκή δυσκαμψία, χαμηλό ανάστημα και συσπάσεις αρθρώσεων. Το πρόσωπο φαίνεται σταθερό, με στενά μάτια και σφιγμένα χείλη. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν κυφωσκολίωση της σπονδυλικής στήλης, αλλοιώσεις των οστών της λεκάνης και μυωπία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική, με διάφορα φάρμακα για τη μείωση της δυσκαμψίας, με ποικίλη αποτελεσματικότητα, και ορθοπεδική φροντίδα για προβλήματα οστών και αρθρώσεων. Διατίθενται έλεγχος φορέων στους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
